Патологические нарушения кроветворения в организме человека чреваты серьёзными последствиями для больного, так как от качества циркулирующей крови зависит работоспособность абсолютно всех органов. Не каждый человек знает, что слово «талассемия» – это страшный медицинский термин, который идентифицирует одну из самых опасных наследственных болезней, относящуюся к гематологическому классу и не поддающуюся полному излечению. Изучить специфику болезни и способы терапии заставляет неутешительный диагноз «талассемия» у себя, родственников или знакомых.
В этой статье рассмотрим, что за болезнь талассемия, а также поговорим о причинах её зарождения, симптоматике и тактике лечения, а также о прогнозах для пациента с таким диагнозом.
Талассемия – что за болезнь?
Заболевание талассемия принадлежит к категории гемоглобинопатий, другими словами – это нарушение синтеза полипептидных цепей, включённых в структуризацию гемоглобина. Гемоглобин – это кровяной пигмент красного цвета, главная составляющая эритроцитов, которые несут ответственность за транспортировку кислорода из лёгких человека ко всем органам и тканям организма. Кроме этого, в функциональность гемоглобина входит очистка тканей от углекислого газа, а также выведение компонентов метаболизма из организма.
Сложная и жизненно важная функциональность гемоглобиновых клеток зависит от биохимической структуры пигмента, дееспособность которого обеспечивается на генном уровне. Любые аномальные явления в формировании эритроцита на микроуровне приводят к сложным последствиям, которые не позволяют нормальным образом выполнять глобиновым клеткам свои задачи. Талассемия – это болезнь, не искажающая эритроцитов, а прогрессирующая на фоне имеющихся клеток гемоглобина с деформацией, что позволяет отнести недуг к категории наследственных, которые не формируются в процессе жизни, человек рождается с этим диагнозом, если для его развития есть предпосылки.
Деформированные на хромосомном уровне эритроциты не могут выполнять своего прямого назначения, что приводит к сложным последствиям, связанным с кислородным голоданием организма человека. Неправильное образование эритроцитов, их короткая продолжительность жизни и процесс их разрушения изнутри на фоне болезни могут стать причиной прогрессирования гемолитических анемий, которые выступают предвестником гомологического криза, смерти больного, если талассемия имеет сложную стадию развития.
Так как недуг относится к наследственным заболеваниям, вероятность рождения с такой аномалией ребёнка имеется только в том случае, если будущий отец или мать – носитель мутационного гена. Распространённость заболевания имеет эндемичный характер, который обуславливается родословной родителей, их местом рождения. В медицине существует версия, что мутация кровеносных эритроцитов произошла в странах африканских и латиноамериканских народов как реакция с защитной целью на распространённую в этой местности малярийную плазмодию, которая развивается в кровеносном русле человека. Что касается жителей России, перспективы рождения ребёнка с талассемией более высоки у людей, которые проживают в южных регионах страны и в средней её части, а также имеют мутационный ген в патогенезе.
Мнение врачей:
Талассемия – это группа наследственных нарушений крови, характеризующихся недостаточным образованием гемоглобина. Врачи выделяют два основных типа талассемии: альфа-талассемию и бета-талассемию, в зависимости от того, какие цепи гемоглобина затронуты. Это заболевание передается по наследству от родителей, и риск заболевания увеличивается, если оба родителя несут гены талассемии. Симптомы талассемии могут варьироваться от легких до тяжелых форм, включая бледность, слабость, утомляемость, задышку, увеличение селезенки и другие проявления. Диагностика включает в себя анализ крови, генетические тесты и другие методы. Лечение талассемии зависит от типа и тяжести заболевания, включая регулярные кроветрансфузии, прием железосодержащих препаратов, трансплантацию костного мозга и другие методы поддерживающей терапии.
Причины и биологическое объяснение формирования талассемии
Гемоглобин, как главный виновник развития заболевания, является белком сложной структуры, который состоит из белкового и пигментного фрагментов. Белковая часть эритроцита, в свою очередь, формируется за счёт наличия пары хромосомных наборов: бета и альфа последовательностей. За корректность формирования несут ответственность специфические участки, именуемые локусами, в генном коде человека. За корректную эволюцию бета-цепи несёт ответственность локус в четырнадцатой хромосоме, за формирование альфа-цепи отвечает локус одиннадцатой хромосомы.
При талассемии патологии хромосомного набора, вследствие утери одного или нескольких сегментов цепочки, влекут за собой формирование гемоглобиновых клеток ошибочной конфигурации. Биосинтез белка происходит с существенными сбоями, а неправильная кодовая информация на генном уровне провоцирует аномальную сборку белковой цепи эритроцита в рибосоме. Мутационные процессы приводят к формированию белка «неправильной» структуры, который не может через патологию выполнять свои прямые функциональные обязанности, а именно поставлять кислород в органы и клетки, а также освобождать организм от побочных компонентов метаболизма. Эритроциты аномального происхождения отличаются повышенной хрупкостью, при соприкосновении со стенками сосудов и артерий имеют склонность к саморазрушению.
Деградация эритроцитов сопровождается выбросом их составляющих компонентов с последующим их оседанием в тканях организма. Такой процесс в медицине называется гемосидерозом, при этом железо, которое содержится в гемоглобиновом пигменте, провоцирует разрушение тканей с дальнейшей их ликвидацией. Ткани, которые подверглись уничтожению, со временем заменяются соединительным эпителием, не имеющим возможности выполнять прямые функциональные задачи, что приводит к неправильной работе поражённого органа или к его полному отказу.
Интенсивность патологических процессов, а также возможность жизни больного с такой аномалией детерминируют вид и масштабы тяжести талассемии.
Классификация талассемии
Гемоглобинопатии, индуцированные талассемией, в медицине сепарируются на две больших категории:
- Альфа талассемия, которая характеризуется дезорганизацией формирования альфа-цепей. Бета-цепи в этом случае продуцируют в соответствующем режиме, однако, через аномальное формирование альфа-цепей глобиновый набор генерируется неправильно, вследствие чего газовые компоненты не могут целесообразно транспортироваться по организму больного.
- Бета талассемия относится к более распространённым патологиям, имеет больше сотни разновидностей. Объясняется это повышенной вариабельностью бета-цепей и способностью их к видоизменению под действием сопутствующих болезни факторов. Бета талассемия причисляется к аномалиям, при которых эритроциты характеризуются сверхнормативной способностью к саморазрушению, что провоцирует избыток железа в организме со всеми вытекающими последствиями.
Кроме этого, в медицине существует понятие смешанной талассемии, когда нарушены одновременно процессы формирования альфа и бета-последовательностей, однако, исследования подобной патологии находятся на невысоком уровне, так как при таком виде недуга плод умирает ещё до рождения.
Существует также ранжирование заболевания «талассемия» по сложности протекания недуга, которая зависит от количества поражённых мутацией генов в структуре эритроцита. Если мутационные гены передаются в наследство ребёнку от одного из родителей, тогда болезнь называют гетерозиготной. Ситуация, когда талассемия передаётся по наследству от обоих родителей, в медицине диагностируется как гомозиготная талассемия.
Опыт других людей
Талассемия – группа генетических нарушений крови, характеризующихся недостаточным синтезом гемоглобина. Различают два основных типа: альфа- и бета-талассемию, в зависимости от того, какая цепь гемоглобина затронута. Заболевание передается по наследству от родителей, что делает важным проведение генетического анализа перед планированием беременности. Симптомы талассемии могут варьироваться от легких форм до тяжелых, включая бледность, слабость, задышку, увеличение селезенки. Диагностика основывается на анализе крови и генетических исследованиях. Лечение зависит от формы и тяжести заболевания, включает трансфузии крови, лекарства для снижения железа и даже трансплантацию костного мозга. Важно своевременное выявление и комплексный подход к управлению талассемией для улучшения качества жизни пациентов.
Прогнозы для больного в зависимости от формы патологии
Перспективы на жизнь при диагнозе «талассемия», а также её качество предопределяются тяжестью самой патологии.
Альфа талассемия по своей сложности разделяется на несколько категорий:
- Повреждены все гены, отвечающие за формирование альфа-цепочек. В этом случае формирование красного пигмента в крови полностью отсутствует, патология гарантирует гибель плода ещё в утробе матери или в короткий период после рождения.
- Наличие аномалии в трёх из четырёх генов характеризуется недостаточным количеством формирования гемоглобина, что выражается в серьёзных патологиях организма. Длительность жизни людей с такой патологией минимальна, они редко доживают до восьмилетнего возраста.
- Наличие двух патологических генов, которые отвечают за формирование альфа-последовательностей, не подразумевает сложной клинической картины. Преимущественно при такой патологии образование гемоглобина происходит в достаточном количестве для функциональности организма и не требует сложной медицинской терапии. Человек с таким заболеванием имеет возможность нормально жить, однако, является носителем недуга и может впоследствии передать его своему ребёнку.
- Если при талассемии категории альфа повреждён только один из информационных генов, отклонение не характеризуется сложным протеканием недуга, человек может жить нормальной жизнью. Риск появления на свет ребёнка с талассемией имеется, если второй из родителей также имеет аномальные гены в патогенезе.
Бета талассемия считается более распространённой гемоглобинопатией, сложность течения которой и прогнозы на длительность жизни определяются её зиготностью. В большинстве случаев гомозиготная b талассемия не позволяет полноценно вступить в половозрелую жизнь, забирая больного в рассвете сил. Гомозиготная бета-талассемия сложной категории диагностируется только у детей до одного года, так как больше малышам прожить не суждено в силу наличия патологических процессов, которые прогрессируют в организме. Гомозиготная бета-талассемия с отклонениями средней тяжести позволяет прожить ребёнку до подросткового возраста при проведении систематических терапевтических процедур, однако, дальнейшие прогнозы неблагоприятны, и шансов на выживание специалисты в области медицины не дают.
Менее ужасающе выглядит клиническая картина гетерозиготной бета-талассемии. Если носителем патологии был только один из родителей ребёнка, есть шансы, что он сможет жить нормальной жизнью при сопутствующих факторах. В ситуации, когда мутантным в организме является только один ген, отвечающий за комплектование бета-последовательностей, клиническая картина недуга имеет сглаженную симптоматику, гемоглобин формируется в достаточном количестве, аномальные процессы не отражаются на дееспособности человека и длительности его жизни. Если поражены оба гена, отвечающие за выстраивание бета-цепей, тогда болезнь может иметь форму промежуточной талассемии или обретать самую сложную конфигурацию патологии, называемую анемией Кули. В таком случае прогнозы на жизнь имеют неутешительный характер.
Специфика диагностирования заболевания
Существует масса диагностических методов, с помощью которых можно выявить гематологические диверсификации в крови больного талассемией, заключающиеся в биохимическом микроанализе крови и вспомогательных ультразвуковых исследованиях, дополняющиеся анамнезом пациента.
Первоначальная диагностика талассемии заключается в исследовании крови заболевшего, что на ранних этапах позволяет идентифицировать наличие недуга, а также обнаружить, в какой из цепей образования эритроцитов имеется патология. При талассемии анализ крови будет свидетельствовать о пониженных параметрах гемоглобина, которые редко превышают пятьдесят единиц. Низкий цветовой коэффициент, повышенное число ретикулоцитов и высокие критерии сывороточного железа также свидетельствуют о наличии талассемии. При лабораторных исследованиях крови будут видны искажённые гипохромные эритроциты мишеневидной или сплющенной формы.
К визуальным показателям наличия талассемии может относиться изменение цвета кожи больного до желтушного оттенка, а также черты лица, характерные для монголоидных рас. При сборе анамнеза жизни больного, целесообразно обратить внимание на этническую принадлежность пациента, так как более склонны к недугу латиноамериканцы, африканцы и жители Кавказа.
При подозрении на талассемию больной направляется на консультацию к гематологу и генетику для подтверждения или опровержения ориентировочного диагноза. Для верификации диагноза больному может быть назначено дополнительно ультразвуковое исследование.
Талассемия у детей преимущественно проявляется в очень яркой форме, что позволяет её выявить на ранних этапах и незамедлительно начать лечебную терапию. Современная медицина позволяет идентифицировать наличие недуга у плода ещё в период его вынашивания с помощью специального анализа, называемого скринингом. При тяжёлых формах болезни у плода талассемия может быть прямым показателем для искусственного прерывания беременности. Людям, у которых имеются в роду больные талассемией, или они сами являются носителями мутационного гена, перед планированием беременности важно посетить генетика с целью снижения вероятности рождения ребёнка с патологией.
Признаки и симптоматика болезни
Признаки талассемии у детей имеют яркую симптоматику, степень её экспрессивности зависит от сложности недуга и проявляется во всей своей окраске ближе к годовалому возрасту.
Репрезентативными наружными признаками наличия болезни считаются:
- Изменения морфологии черепа. Голова ребёнка со сложной степенью талассемии приобретает неестественную структуру в виде квадрата, верхняя челюсть характеризуется укрупнёнными размерами. Переносица имеет сглаженную форму, а лицо приобретает монголоидные черты.
- Бледность цвета кожи. Цвет кожных покровов может варьироваться от серого до жёлтого неестественных оттенков.
- Выражены признаки физической и психологической отсталости.
- Увеличение селезёнки и печени, которое можно обнаружить пальпируемым способом, без специальных исследований.
Симптомы талассемии имеют сходные с анемическими показателями признаки:
- Головная боль и частые головокружения, нередко сопровождающиеся потерей сознания.
- Упадок сил и понижение дееспособности без явных причин.
- Возникновение одышки без наличия сложных физических нагрузок.
При талассемии характерным считается наличие в организме железа в избыточном количестве, что отражается негативным образом на функциональности сердечной системы, может выражаться в аритмии или сердечной недостаточности. Симптоматикой накопления излишка железа в печени может служить снижение аппетита больного, уменьшение массы его тела, наличие частых инфекционных болезней, а также снижение свёртываемости крови. Отложения компонентов железа в почках и лёгких может проявляться почечной недостаточностью и патологиями дыхательных функций организма. Гастрит и болезни суставов являются нередкими спутниками недуга, объясняется их факт следствием гемосидероза, свойственного недугу.
Особенности лечения недуга
Талассемия – это врождённая патология, которая не поддаётся абсолютному излечению, однако, предусматривает терапию, позволяющую повысить функциональность организма и продлить жизнь больного.
Наиболее распространённым способом лечения талассемии считается процедура переливания эритроцитов, которая позволяет временно пополнить недостаток гемоглобина в крови больного. Потребность в переливании эритроцитных компонентов является систематичной процедурой, периодичность проведения которой зависит от тяжести недуга, проводится по показателям понижения эритроцитов в крови до небезопасного для жизни пациента критерия. При лёгкой степени талассемии подобная процедура даёт положительные результаты, уровень гемоглобина в крови постепенно стабилизируется, а периодичность переливаний понижается с тенденцией к их отмене.
Параллельно с переливанием крови больному может понадобиться хелатная терапия, которая направлена на снижение количества компонентов железа в организме, редукцию его отложения в тканях. Преимущественно с этой целью больным назначаются препараты из категории хелатов, наиболее популярным и действенным среди которых считается «Десферал». Лечение «Десфералом» предусматривает многочасовое введение препарата инъекционным методом под кожу, для чего применяются специально предназначенные помпы, которые прикрепляются к одежде больного.
К радикальным методологиям лечения талассемии относятся удаление селезёнки или пересадка костного мозга больного. Удаление селезёнки производится не ранее восьмилетнего возраста больного. Показателями к проведению операции могут служить её увеличение в объёме, а также негативное влияние селезёнки на другие органы и на процесс кроветворения. Излечить от талассемии подобная операция не сможет, однако, может сопутствовать оптимизации качества жизни больного.
Трансплантация костного мозга в нынешнее время считается самым эффективным способом терапии недуга, однако, для проведения операции важно найти подходящего донора. В большинстве случаев родственники, максимально подходящие по биологическим показателям для реципиента, сами имеют в патогенезе мутационные гены и не могут выступать донорами. Поиск донора и операция – очень дорогостоящие мероприятия, потому на сегодня численность случаев лечения талассемии этим методом очень низкая. Высокие показатели результативности пересадки костного мозга наблюдаются у детей. У взрослых пациентов результативность будет зависеть от качества проводимого ранее лечения.
Вспомогательными методами терапии недуга считается приём препаратов из группы кортикостероидов, аскорбиновой и фолиевой кислоты, витамина B. Помимо этого, больному необходимо придерживаться специального образа питания с включением в меню продуктов, которые содержат в себе танин, а также ингредиентов, понижающих абсорбцию железа.
Подведём итоги
Диагноз «талассемия», особенно если недуг выражается сложной этиологией, для большинства людей является практически приговором, так как даже качественные современные методы излечения могут позволить лишь продлить жизнь до зрелого возраста и немного улучшить её качество. Больные большой талассемией умирают чаще всего, не дожив до года, или же в подростковом периоде, так и не насладившись жизнью.
При талассемии промежуточной и лёгкой степеней возможность нормальной жизни обеспечивается своевременной диагностикой недуга и качественным лечением, от которого зависят прогнозы для больного. Профилактика талассемии в современном мире направлена на снижение количества рождаемости детей с этой патологией, так как преодолеть болезнь нынешняя медицина не имеет возможностей. Для больных талассемией главным советом будет не отчаиваться и не падать духом, проводить доступную в терапию недуга, которая позволит усовершенствовать качество жизни, а также увеличить её продолжительность.
Частые вопросы
Какие симптомы при талассемии?
тяжелая анемия,желтуха с 3-4-х месяцев жизни ребенка,медленный рост и набор веса,гипертрофия верхней челюсти,выраженный лобный гребень,увеличение печени и селезенки при отсутствии своевременной гемотрансфузионной терапии,лицо монголоидного типа с вдавленной, седловидной переносицей,Ещё•25 нояб. 2023 г.
Что характерно для талассемии?
При талассемии наблюдаются характерные изменения в клиническом анализе крови. Резко снижены количество эритроцитов, уровень гемоглобина (при тяжелых формах — иногда до 20-30 г/л) и цветовой показатель. Эритроциты крови уменьшенного размера, зачастую необычного вида — так называемые «мишеневидные».
Чем опасен носитель талассемии?
Инфекция: люди с талассемией имеют повышенный риск инфекций. Это особенно вероятно, если селезёнка была удалена. Деформации костей: Талассемия может вызвать гиперплазию костного мозга, что вызывает нарушения структуры костей, особенно лица и черепа.
Где распространена талассемия?
Альфа-талассемия особенно распространена среди лиц африканского, средиземноморского, или южноазиатского происхождения. Бета-талассемия более распространена у лиц средиземноморского, ближневосточного, южноазиатского и индийского происхождения.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Если у вас есть подозрения на наличие талассемии или у вас есть риск унаследовать это заболевание, обязательно проконсультируйтесь с генетиком для проведения генетического анализа.
СОВЕТ №2
При наличии симптомов талассемии, таких как анемия, утомляемость, бледность кожи, обратитесь к гематологу для проведения диагностики и назначения лечения.
СОВЕТ №3
Помните, что талассемия может иметь различные формы и степени тяжести, поэтому важно следить за своим состоянием здоровья и регулярно проходить медицинские обследования.